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::Aide

Mettez dans la zone de recherche le nom de la maladie, du gène ou de son symbole, ou le numéro dans le système de classification de votre choix, puis cliquez sur OK pour valider.
Vous pouvez utiliser un nom incomplet, tronqué à droite ou à gauche. Une liste de tous les noms de maladies ou de gènes comprenant le mot mis dans la zone de recherche apparaîtra. Cliquez sur le nom qui vous intéresse.
Chaque maladie est décrite par un nom, des synonymes et des mots-clés pertinents. Chaque gène est décrit par son nom en anglais exclusivement et par son ou ses symbole(s). Les maladies et les gènes sont liés entre eux.
Chaque maladie est aussi définie par son numéro OMIM, son code dans la CIM-10 et par son numéro Orpha :

  • OMIM est la base de connaissances des phénotypes mendéliens et des gènes humains créée par le Pr McKusick.
  • CIM-10 est la 10ème édition de la classification internationale des maladies de l’Organisation Mondiale de la Santé.
  • Le numéro Orpha correspond au numéro de chaque maladie rare dans la classification des maladies d’Orphanet.

::Avertissement

L’information fournie est basée sur les articles scientifiques publiés. Les textes sont écrits par des experts et revus par un comité éditorial. Ces textes généraux peuvent ne pas être pertinents pour un cas précis, en raison de la grande variabilité d’expression des maladies. Certaines informations peuvent paraître choquantes. Il est de la plus grande importance de vérifier que l’information fournie est appropriée ou non pour un cas précis.

L’information dans Orphanet est régulièrement mise à jour. Il se peut que des découvertes aient été faites depuis la dernière mise à jour et qu’elles ne soient pas encore incorporées au texte. La date de la dernière mise à jour est toujours indiquée. Les professionnels sont encouragés à toujours consulter les publications scientifiques les plus récentes avant de prendre une décision basée sur l’information fournie.

L’objectif d’Orphanet est de fournir de l’information sur les maladies rares aux professionnels de santé, aux malades et à leur entourage, afin d’améliorer le diagnostic, le traitement et la prise en charge de ces maladies. L’information d’Orphanet n’est pas destinée à remplacer le recours à un professionnel de santé.

Orphanet ne peut être tenu pour responsable de l’utilisation délétère, tronquée ou erronée des informations fournies.