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Syndrome de Bazex-Dupré-Christol

Numéro Orphanet ORPHA113
Synonyme(s) Atrophodermie folliculaire et carcinomes baso-cellulaires
BDCS
Prévalence <1 / 1 000 000
Hérédité
  • Dominant lié à l'X
Âge d'apparition Néonatal/petite enfance
CIM-10
  • L98.8
OMIM
UMLS
  • C0346104
MeSH
  • C537663
MedDRA -
SNOMED CT
  • 254820002

Résumé

Le syndrome de Bazex-Dupré-Christol est une génodermatose rare prédisposant à la survenue précoce de carcinomes basocellulaires. A ce jour, cent quarante trois cas ont été rapportés, principalement chez des patients originaires de France et de Belgique. La maladie se manifeste pendant la période néonatale ou dans la petite enfance. Elle est caractérisée par une atrophodermie folliculaire, une hypotrichose, une hypohidrose, des grains de milium et par la survenue précoce de carcinomes basocellulaires. L'atrophodermie folliculaire prédomine sur le dos des mains et des pieds, les faces d'extension des genoux et des coudes et sur le visage. L'hypotrichose affecte le cuir chevelu voire les sourcils. Les grains de milium s'observent plus particulièrement sur le visage, de même que les carcinomes basocellulaires. Ces derniers surviennent chez 40% des patients, au cours de la seconde ou de la troisième décennie. Les autres anomalies rapportées comprennent des hamartomes basocellulaires, des trichoépithéliomes, et de façon exceptionnelle une atopie, une kératose pilaire, une ichtyose, une arachnodactylie avec hyperlaxité articulaire, une ostéochondrite, une surdité et des difficultés scolaires. Le syndrome se transmet selon un mode dominant lié à l'X. Le gène impliqué a été localisé sur le bras long du chromosome X en position Xq24-q27.1. Le gène candidat pourrait être UBE2A, impliqué dans la réparation des dommages de l'ADN induits par les rayons ultra-violets. Le syndrome de Bazex-Dupré-Christol doit être différencié du syndrome de Gorlin qui se traduit lui aussi par la survenue précoce de multiples carcinomes basocellulaires, et de la chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X dans laquelle on observe une atrophodermie folliculaire (voir ces termes). Les autres diagnostics à envisager sont le syndrome Rombo (voir ce terme) et le syndrome des hamartomes folliculaires basaloïdes généralisés. La prise en charge comprend une photoprotection et la détection précocedes carcinomes basocellulaires. Le traitement de ces derniers repose sur la chirurgie, voire sur la cryochirurgie ou l'imiquimod topique. La radiothérapie est contre-indiquée.

Editeur(s) expert(s)

  • Dr Jean-Noël DAUENDORFFER
  • Pr Philippe SAIAG

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