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Syndrome ICF

Définition

Le syndrome ICF (immuno-déficience combinée (I), instabilité de l'hétérochromatine paracentromérique (C) et dysmorphie faciale (F)) est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par une immunodéficience, malgré la présence de lymphocytes B, et par des réarrangements caractéristiques au voisinage des centromères (l'hétérochromatine juxtacentromérique) des chromosomes 1 et 16, et parfois 9.

ORPHA:2268

  • Synonyme(s) :
    • Syndrome d'instabilité centromérique-immunodéficience-dysmorphie
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : D84.8
  • OMIM : 242860  614069  616910  616911
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD : 2945
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

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