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Trichothiodystrophie

Définition

La trichothiodystrophie (TTD) désigne un groupe hétérogène de maladies caractérisées par des cheveux courts, épars et fragiles, pauvres en soufre (en raison d'une synthèse anormale de sulfures contenus dans la kératine).

ORPHA:33364

  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive ou Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : L67.8
  • OMIM : 234050  300953  601675  616390  616395  616943
  • UMLS : C0740342  C1955934
  • MeSH : C536559  D054463
  • GARD : 12109
  • MedDRA : 10044628

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