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Syndrome LEOPARD

Numéro Orphanet ORPHA500
Synonyme(s) Lentiginose cardiomyopathique
Syndrome des lentigines multiples familial
Prévalence Inconnu
Hérédité Autosomique dominant
Âge d'apparition Enfance
CIM-10
  • Q87.8
ICD-O -
OMIM
UMLS
  • C0175704
  • C2931424
MeSH
  • C537116
  • D044542
MedDRA
  • 10062901
SNOMED CT
  • 111306001
  • 403537000

Résumé

Le syndrome LEOPARD (SL) est une maladie rare associant de multiples anomalies congénitales, principalement cutanées, faciales et cardiaques. LEOPARD est un acronyme désignant les principaux signes de la maladie : des Lentigines multiples, des anomalies de conduction Electrocardiographiques, un hypertélorisme Oculaire, une sténose Pulmonaire, des Anomalies génitales, un retard de Croissance et un Déficit auditif neurosensoriel. Environ 200 patients ont été rapportés dans le monde mais l'incidence exacte du SL n'a pas été évaluée. La dysmorphie faciale inclut un hypertélorisme, une ptose palpébrale et des oreilles bas implantées. La taille est, en général, inférieure au 25ème centile. Des anomalies cardiaques, en particulier une cardiomyopathie hypertrophique (impliquant généralement le ventricule gauche) et des anomalies de l'ECG sont fréquentes. Les lentigines peuvent être congénitales bien qu'elles se manifestent plus fréquemment autour de l'âge de 4-5 ans et augmentent au cours de la puberté. Les autres signes fréquents sont des taches café au lait, des anomalies pulmonaires, une cryptorchidie, un retard de puberté, une hypotonie, un léger retard du développement, une surdité neurosensorielle et des difficultés d'apprentissage. Dans environ 85 % des cas, une mutation hétérozygote faux-sens est détectée au niveau des exons 7, 12 ou 13 du gène PTPN11. Récemment, des mutations faux-sens du gène RAF1 ont été identifiées chez deux sur six patients ne présentant pas de mutation du gène PTPN11. Le dépistage des mutations peut être réalisé à partir d'un prélevement sanguin, d'une biopsie du trophoblaste et par amniocentèse. Le SL présente de grandes ressemblances avec le syndrome de Noonan et, en particulier durant l'enfance, avec la neurofibromatose de type 1-syndrome de Noonan (voir ces termes). Les indices pour le diagnostic du SL sont la présence de lentigines multiples et de taches café au lait, une cardiomyopathie et une surdité. Pour les patients présentant des manifestations cliniques peu spécifiques, le diagnostic différentiel est basé sur la détection des mutations génétiques. Le SL se transmet selon le mode autosomique dominant avec une pénétrance complète et une expressivité variable. Si un parent est affecté, le risque de récurrence est de 50 %. Le SL doit être suspecté lorsque le foetus présente une hypertrophie cardiaque sévère et un test génétique prénatal peut être réalisé. La prise en charge doit intervenir sur la croissance et le développement moteur et sur les anomalies congénitales, en particulier les malformations cardiaques qui doivent être contrôlées annuellement. La présence d'une cardiomyopathie hypertrophique doit conduire à l'évaluation des risques et à la prévention de la mort subite chez les patients à risque. L'audition doit être évaluée annuellement jusqu'à l'âge adulte. A l'exception de ceux qui présentent une hypertrophie ventriculaire, les adultes atteints du SL n'ont pas besoin de soins médicaux particuliers et le pronostic à long terme est bon.

Editeur(s) expert(s)

  • Pr Bruno DALLAPICCOLA
  • Dr Maria Cristina DIGILIO
  • Dr Anna SARKOZY

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