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Syndrome de Noonan avec lentigines multiples

Définition

Le syndrome LEOPARD (SL) est une maladie rare associant de multiples anomalies congénitales, principalement cutanées, faciales et cardiaques. LEOPARD est un acronyme désignant les principaux signes de la maladie : des Lentigines multiples, des anomalies de conduction Electrocardiographiques, un hypertélorisme Oculaire, une sténose Pulmonaire, des Anomalies génitales, un retard de Croissance et un Déficit auditif neurosensoriel.

ORPHA:500

  • Synonyme(s) :
    • Lentiginose cardiomyopathique
    • Syndrome LEOPARD
    • Syndrome des lentigines multiples familial
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : Q87.1
  • OMIM : 151100  611554  613707
  • UMLS : C0175704  C2931424
  • MeSH : C537116  D044542
  • GARD : 1100
  • MedDRA : 10062901

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