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Déficit congénital en saccharase-isomaltase

Définition

Le déficit congénital en sucrase-isomaltase (DCSI) est une intolérance aux carbohydrates caractérisée par une malabsorption des oligosaccharides et des disaccharides.

ORPHA:35122

  • Synonyme(s) :
    • CSID
    • DSIC
    • Intolérance aux disaccharides
    • Intolérance congénitale au saccharose
    • Malabsorption congénitale du saccharose et de l'isomaltose
  • Prévalence : 1-5 / 10 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : E74.3
  • OMIM : 222900
  • UMLS : C1283620
  • MeSH : C538139
  • GARD : 6183  7710
  • MedDRA : 10066387

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