Résumé
Le syndrome de Fraser est une entité clinique rare dont les signes cardinaux sont la cryptophtalmie et la syndactylie. En tout environ 150 patients atteints ont été décrits dans la littérature. La cryptophtalmie est présente dans 93% des cas. Il s'agit d'une absence de fentes palpébrales avec fissures, microphtalmie sévère ou anophtalmie, et absence ou malformation des canaux lacrymaux. La syndactylie est présente dans 54% des cas. Des anomalies urinaires (reins absents ou multikystiques) et beaucoup d'autres malformations ont été décrites dans ce syndrome: malformations de l'oreille moyenne ou de l'oreille externe, palais ogival, clivage le long de la paroi inter-narinaire ou de la langue, hypertélorisme, sténose laryngée, diastème de la symphyse pubienne, déplacement de l'ombilic ou des mamelons, mésentère commun. Chez les filles, on a décrit des fusions labiales, hypertrophies clitoridiennes, utérus bicornes et malformations des trompes de Fallope ; chez les garçons les anomalies génitales décrites incluent des ectopies testiculaires et des micropénis avec hypospadias. La plupart des patients n'ont pas de déficience intellectuelle, mais sont polyhandicapés. Vingt-cinq pour cent des enfants sont morts-nés, et 20% décèdent avant l'âge de 1 an, à cause des anomalies rénales ou laryngées. Si ces anomalies ne sont pas présentes, l'espérance de vie est pratiquement normale. Environ 15% des cas sont nés de couples consanguins, le mode de transmission du syndrome étant autosomique récessif. Le diagnostic échographique du syndrome de Fraser est possible à 18 semaines de grossesse. Il doit être évoqué lorsqu'au moins deux des signes suivants sont détectés : microphtalmie, syndactylie, gros poumons hyperéchogènes, hydramnios. Le gène du syndrome de Fraser a été localisé en 4q21. Au moins 5 mutations ont été identifiées à l'intérieur de ce gène FRAS1, qui code probablement pour une protéine de la matrice extracellulaire. *Auteur : Orphanet (mars 2006)*.
