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Syndrome de Barth

Définition

Le syndrome de Barth est une erreur innée du métabolisme des phospholipides caractérisée par une cardiomyopathie dilatée (CMD), avec myopathie squelettique, neutropénie, retard de croissance et acidurie organique.

ORPHA:111

  • Synonyme(s) :
    • Acidurie 3-méthylglutaconique type 2
    • BTHS
    • MGA2
    • Myopathie cardioquelettique et neutropénie liée à l'X
    • Syndrome de myopathie cardiosquelettique-neutropénie
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : E71.1
  • OMIM : 302060
  • UMLS : C0574083
  • MeSH : D056889
  • GARD : 5890
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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