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Syndrome de McLeod

Définition

Le syndrome neuroacanthocytaire de McLeod (MLS) est une forme de neuroacanthocytose (voir ce terme) caractérisée cliniquement par un phénotype de type maladie de Huntington-like, avec un trouble du mouvement hyperkinétique involontaire, des manifestations psychiatriques et des altérations cognitives, et biochimiquement, par l'absence d'antigène Kx et une faible expression des antigènes Kell.

ORPHA:59306

  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de McLeod lié à l'X
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Adulte
  • CIM-10 : G10
  • OMIM : 300842
  • UMLS : C0398568
  • MeSH : -
  • GARD : 10731
  • MedDRA : -

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