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Thrombocytopénie avec anémie dysérythropoïétique congénitale
ORPHA:67044
- Synonyme(s)
:
- Anémie dysérythropoïétique congénitale avec thrombocytopénie
- Syndrome d'anémie dysérythropoïétique congénitale-thrombocytopénie lié à l'X
- XDAT
- Prévalence : <1 / 1 000 000
- Hérédité : Récessive liée à l'X
- Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
- CIM-10 : D69.4
- OMIM : 300367
- UMLS : C1845837
- MeSH : -
- GARD : -
- MedDRA : -
Résumé
Ce syndrome est caractérisé par une anémie dysérythropoïétique et une thrombocytopénie. Sa prévalence est inconnue mais l'affection semble très rare. Les personnes atteintes présentent un faible nombre de plaquettes, des érythrocytes anormaux (poïkilocytose et anisocytose), un défaut de maturation des mégacaryocytes, et des anomalies des membranes cytoplasmiques. Des cas de cryptorchidie ont également été rapportés. Ce syndrome est dû à une mutation du gène GATA1, codant pour un facteur de transcription nécessaire à la différenciation des érythrocytes et des mégacaryocytes. La transmission est liée à l'X.
Informations supplémentaires
Professionnels
- Information résumée
- Polski (2013, pdf)
- Article de synthèse
- English (2013)
- Recommandations pour la pratique clinique
- Deutsch (2012)
- Revue de génétique clinique
- English (2017)
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