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Dysgénésie cérébrale congénitale par déficit en glutamine synthétase

ORPHA:71278

  • Synonyme(s) :
    • Déficit héréditaire en GS
    • Déficit héréditaire en glutamine synthétase
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E72.8
  • OMIM : 610015
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD : 9848
  • MedDRA : -
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