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Syndrome d'Ehlers-Danlos lié à l'X

Numéro Orphanet ORPHA75497
Synonyme(s) EDS V
SED V
Syndrome d'Ehlers-Danlos type 5
Prévalence <1 / 1 000 000
Hérédité
  • Récessif lié à l'X
Âge d'apparition Adolescent / adulte jeune
CIM-10
  • Q79.6
OMIM
UMLS -
MeSH -
MedDRA -
SNOMED CT
  • 67202007

Résumé

Les syndromes d'Ehlers-Danlos (SED) constituent un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif caractérisées par une hyperlaxité articulaire, une hyperextensibilité cutanée et une fragilité des tissus. Six formes cliniques ont été définies par la classification de Villefranche. Le syndrome d'Ehlers-Danlos de type V est caractérisé par une hyperextensibilité cutanée, avec cependant une fragilité tissulaire et une hyperlaxité articulaire peu marquées. Cette forme de SED est très rare et n'a été décrite que chez deux familles. Les autres manifestations incluent une cardiopathie congénitale, des hernies et une petite taille. La transmission est récessive liée à l'X.


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