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Syndrome d'Ehlers-Danlos avec déficit en fibronectine

Numéro Orphanet ORPHA75501
Synonyme(s) EDS X
SED X
Syndrome d'Ehlers-Danlos avec dysfonctionnement plaquettaire par anomalie de la fibronectine
Syndrome d'Ehlers-Danlos type 10
Prévalence <1 / 1 000 000
Hérédité
  • Autosomique récessif
Âge d'apparition Adolescent / adulte jeune
CIM-10
  • Q79.6
OMIM
UMLS -
MeSH -
MedDRA -
SNOMED CT -

Résumé

Les syndromes d'Ehlers-Danlos (SED) constituent un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif caractérisées par une hypermobilité articulaire variable et hyperextensibilité cutanée. Le syndrome d'Ehlers-Danlos type X se distingue par un dysfonctionnement plaquettaire par anomalie de la fibronectine. Il a été décrit dans une famille, avec un âge d'apparition de la maladie de 13-25 ans. Sa transmission est autosomique récessive.


Dernière mise à jour : Mai 2006

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