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Syndrome d'Ehlers-Danlos avec déficit en fibronectine

Définition

Les syndromes d'Ehlers-Danlos (SED) constituent un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif caractérisées par une hypermobilité articulaire variable et hyperextensibilité cutanée. Le syndrome d'Ehlers-Danlos type X se distingue par un dysfonctionnement plaquettaire par anomalie de la fibronectine. Il a été décrit dans une famille, avec un âge d'apparition de la maladie de 13-25 ans. Sa transmission est autosomique récessive.

ORPHA:75501

  • Synonyme(s) :
    • EDS X
    • SED X
    • Syndrome d'Ehlers-Danlos avec dysfonctionnement plaquettaire par anomalie de la fibronectine
    • Syndrome d'Ehlers-Danlos type 10
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Adolescence, Adulte
  • CIM-10 : Q79.6
  • OMIM : 225310
  • UMLS : C1857038
  • MeSH : -
  • GARD : 8508
  • MedDRA : -

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