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Syndrome d'Ehlers-Danlos avec déficit en fibronectine

Numéro Orphanet ORPHA75501
Synonyme(s) EDS X
SED X
Syndrome d'Ehlers-Danlos avec dysfonctionnement plaquettaire par anomalie de la fibronectine
Syndrome d'Ehlers-Danlos type 10
Prévalence <1 / 1 000 000
Hérédité Autosomique récessif
Âge d'apparition Adulte
Adolescence
CIM-10
  • Q79.6
ICD-O -
OMIM
UMLS -
MeSH -
MedDRA -

Résumé

Les syndromes d'Ehlers-Danlos (SED) constituent un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif caractérisées par une hypermobilité articulaire variable et hyperextensibilité cutanée. Le syndrome d'Ehlers-Danlos type X se distingue par un dysfonctionnement plaquettaire par anomalie de la fibronectine. Il a été décrit dans une famille, avec un âge d'apparition de la maladie de 13-25 ans. Sa transmission est autosomique récessive.


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