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Lymphoedème primaire

Numéro Orphanet ORPHA77240
Synonyme(s) Malformation lymphatique tronculaire
Prévalence 1-5 / 10 000
Hérédité
  • Autosomique dominant
  • Autosomique récessif
Âge d'apparition Variable
CIM-10
  • I89.0
OMIM -
UMLS -
MeSH -
MedDRA -
SNOMED CT -

Résumé

Le lymphœdème primaire correspond à l'augmentation chronique du volume d'un membre suite à l'accumulation de liquide lymphatique dans les espaces interstitiels, surtout dans le tissu sous-cutané. Il est lié à une malformation de tout ou une partie du système lymphatique. Il peut être congénital (moins de 10% des cas), de révélation précoce (avant 35 ans, 65 à 80% des cas) ou tardive (après 35 ans, 10% des cas). La prévalence du lymphœdème primaire est estimée à 1/10 000 avant l'âge de 20 ans. Il existe une nette une prédominance féminine. Le lymphœdème primaire touche le plus souvent les membres inférieurs (80% des cas), de façon uni- ou bilatérale, et plus rarement un membre supérieur, le visage, ou les organes génitaux externes. Le début est généralement distal (orteils). Le signe de Stemmer (difficulté à pincer la peau de la face dorsale du 2ème orteil) est très évocateur de l'affection. L'évolution se fait vers une augmentation de la fibrose et du tissu adipeux alors que la composante liquidienne (lymphe) diminue. Une hyperkératose et une papillomatose de la peau des orteils peuvent survenir. La principale complication est l'érysipèle. La cause de l'affection, inconnue, est associée à une dysplasie, une aplasie ou une hypoplasie des voies lymphatiques. Dans 25% des cas environ, il existe un facteur déclenchant : entorse de la cheville, grossesse, sport intensif, piqûre d'insecte... Moins de 3% sont des formes familiales, comme le syndrome de Milroy (lymphœdème congénital à transmission autosomique dominante) ou le syndrome de Meige (de révélation tardive à transmission autosomique récessive). Des mutations du gène VEGFR3 (Vascular endothelial growth factor receptor 3) ont été retrouvées dans certaines familles ayant un syndrome de Milroy. Dans de très rares cas, le lymphœdème peut être associé à d'autres anomalies cliniques (distichiasis, ptosis) ou faire partie d'un syndrome plus complexe (syndromes de Turner, de Klinefelter, de Noonan, trisomie 21, maladie de Waldmann,...). Des examens d'imagerie peuvent être nécessaires (scanner, lymphoscintigraphie). Les principaux diagnostics différentiels sont les autres causes générales d'œdème des membres (causes cardiaques, rénales, hypoprotidémie), le lipœdème (accumulation de tissu adipeux des hanches jusqu'au cheville, au cours des obésités) et les causes locales (œdèmes veineux). Le traitement comprend une phase de réduction de volume (2 à 3 semaines) basée sur les bandages multicouches peu élastiques quotidiens associés éventuellement à des drainages lymphatiques manuels puis une phase de maintien du volume réduit, basée sur le port d'une compression élastique (bas, mi-bas) la journée associés à des bandages nocturnes à une fréquence inférieure à la phase de réduction. On y associe des soins cutanés pour prévenir les infections.

Editeur(s) expert(s)

  • Dr Stephane VIGNES

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