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Maladie de Gaucher type 2

Numéro Orphanet ORPHA77260
Synonyme(s) Maladie de Gaucher cérébrale infantile
Maladie de Gaucher neuronopathique aiguë
Prévalence <1 / 1 000 000
Hérédité Autosomique récessif
Âge d'apparition Enfance
Néonatal
CIM-10
  • E75.2
ICD-O -
OMIM
UMLS
  • C0268250
MeSH -
MedDRA -

Résumé

La maladie de Gaucher de type 2 est la forme neurologique aiguë de la maladie de Gaucher (MG ; voir ce terme). Elle est caractérisée par une atteinte neurologique précoce et sévère du tronc cérébral, associée à une organomégalie et entraînant le décès des patients généralement avant l'âge de 2 ans.

L'incidence annuelle de la MG dans la population générale est de l'ordre de 1/60 000 et la prévalence est d'environ 1/100 000. La MG de type 2 est très rare, avec une incidence d'environ 5% de tous les patients atteints de MG et une prévalence quasiment nulle compte tenu de la gravité avec décès précoces.

La maladie débute généralement chez le nourrisson de 3 à 6 mois par une atteinte systémique avec hépatosplénomégalie et un syndrome neurologique précoce et sévère. Les premiers signes sont une paralysie oculomotrice ou un strabisme fixé bilatéral associés secondairement à des signes bulbaires, en particulier des troubles sévères de la déglutition, une spasticité progressive et des mouvements dystoniques. Les convulsions sont plus tardives, se manifestant par une épilepsie myoclonique résistante aux traitements anti-épileptiques.

La MG de type 2 est une maladie de surcharge lysosomale due à une mutation du gène GBA (1q21) qui code pour une enzyme lysosomale, la glucocérébrosidase. Le déficit en glucocérébrosidase entraîne l'accumulation de dépôts de glucosylcéramide (ou glucocérébroside) dans les cellules du système réticulo-endothélial du foie, de la rate et de la moelle osseuse (cellules de Gaucher).

Le diagnostic de certitude repose sur la mise en évidence d'une activité enzymatique déficitaire de la glucocérébrosidase.

Le diagnostic prénatal biochimique peut être proposé chez les couples ayant déjà eu un enfant atteint d'une maladie de Gaucher de type 2. Il peut être pratiqué par mesure de l'activité enzymatique des villosités choriales à 10-12 semaines d'aménorrhée ou des cellules amniotiques en culture vers 16 semaines d'aménorrhée.

La transmission est autosomique récessive.

Le traitement semble inefficace sur les troubles neurologiques et n'est donc pas indiqué dans la maladie de Gaucher de type 2.

Le pronostic est sombre, le décès survenant le plus souvent avant l'âge de 2 ans.

Editeur(s) expert(s)

  • Dr Nadia BELMATOUG
  • Dr Jérôme STIRNEMANN

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