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Maladie de Gaucher type 3

Définition

La maladie de Gaucher de type 3 est la forme neurologique subaiguë de la maladie de Gaucher (MG ; voir ce terme) qui est caractérisée par une encéphalopathie progressive, s'associant aux manifestations systémiques (organomégalie, atteinte osseuse, cytopénie) de la MG de type 1 (voir ce terme).

ORPHA:77261

  • Synonyme(s) :
    • Maladie de Gaucher cérébrale juvénile et de l'adulte
    • Maladie de Gaucher neuronopathique chronique
    • Maladie de Gaucher neuronopathique subaiguë
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : E75.2
  • OMIM : 231000
  • UMLS : C0268251
  • MeSH : -
  • GARD : -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

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