x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Syndrome d'anophtalmie/microphtalmie-atrésie de l'oesophage

Définition

Le syndrome anophtalmie/microphtalmie - atrésie de l'oesophage appartient au groupe des microphtalmies syndromiques et il est caractérisé par l'association d'une anophtalmie ou d'une microphtalmie uni- ou bilatérale et d'une atrésie oesophagienne avec ou sans fistule trachéo-oesophagienne.

ORPHA:77298

  • Synonyme(s) :
    • MCOPS3
    • Microphtalmie syndromique type 3
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 206900
  • UMLS : C1859773
  • MeSH : -
  • GARD : 1443
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.