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Monosomie 9q22.3

Définition

La microdélétion interstitielle 9q22.3, identifiée chez deux enfants non apparentés, est associée à un phénotype incluant macrocéphalie, grande taille et trigonocéphalie. Un retard psychomoteur, une hyperactivité et une apparence faciale particulière sont également observés.

ORPHA:77301

  • Synonyme(s) :
    • Microdélétion 9q22.3
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Non applicable ou Inconnue 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q93.5
  • OMIM : -
  • UMLS : C3711390
  • MeSH : -
  • GARD : -
  • MedDRA : -

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