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Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel type 2

Définition

Le syndrome de Simpson-Golabi-Behmel syndrome (SGBS) de type 2 est une forme sévère du syndrome caractérisée par de multiples anomalies, un anasarque foeto-placentaire (hydrops fetalis), et une létalité. Il a été décrit dans une famille, chez 4 cousins maternels. Le désordre polymalformatif incluait une combinaison d'anomalies craniofaciales (macrocéphalie, hypertélorisme, palais ogival ou fente palatine), gastrointestinales, génito-urinaires et squelettiques, notamment au niveau des membres inférieurs et supérieurs. Il n'y avait pas d'anomalie cardiaque. La transmission est récessive liée à l'X et un gène a été cartographié en Xp22. Les patients sont décédés durant leurs 8 premières semaines de vie de complications multiples dont une pneumonie et une septicémie.

ORPHA:79022

  • Synonyme(s) :
    • SGBS2
    • Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel létal
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Prénatal, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.3
  • OMIM : 300209
  • UMLS : C1846175
  • MeSH : -
  • GARD : -
  • MedDRA : -
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