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Syndrome d'anomalies du développement-surdité-dystonie

Définition

Le syndrome d'anomalies du développement-surdité-dystonie associe des malformations de la ligne médiane, une surdité sensorielle et un syndrome dystonique généralisé d'apparition tardive.

ORPHA:79107

  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Adolescence
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 607371
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD : -
  • MedDRA : -

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