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Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire

Définition

La glycogénose par déficit en phosphorylase kinase (PhK) hépatique et musculaire est une erreur innée du métabolisme du glycogène. C'est la forme la plus atténuée de glycogénose par déficit en PhK.

ORPHA:79240

  • Synonyme(s) :
    • GSD par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire
    • GSD type 9B
    • GSD type IXb
    • Glycogénose type 9B
    • Glycogénose type IXb
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : E74.0
  • OMIM : 261750
  • UMLS : C0543514
  • MeSH : -
  • GARD : -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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