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Syndrome d'Ehlers-Danlos - hétérotopie nodulaire périventriculaire

Numéro Orphanet ORPHA82004
Synonyme(s) EDS - hétérotopie nodulaire périventriculaire
SED - hétérotopie nodulaire périventriculaire
Prévalence <1 / 1 000 000
Hérédité Dominant lié à l'X
Âge d'apparition Enfance
CIM-10
  • Q79.6
ICD-O -
OMIM
UMLS -
MeSH -
MedDRA -
SNOMED CT -

Résumé

Le syndrome d'Ehlers-Danlos avec hétérotopies périventriculaires est un variant récemment décrit du syndrome d'Ehlers-Danlos (SED). La prévalence est inconnue. Les patients atteints ont un phénotype caractéristique du syndrome d'Ehlers-Danlos, incluant hypermobilité articulaire, fragilité cutanée et dilatation aortique. Les patients présentent également une hétérotopie nodulaire périventriculaire, caractérisée par une épilepsie focale débutant généralement dans la deuxième décennie de la vie. En règle générale, l'intelligence est normale. Le diagnostic d'hétérotopie périventriculaire repose sur l'IRM, qui peut aussi révéler une grande citerne élargie. Certains patients présentent également des anomalies cardiaques comme une persistance du canal artériel, des valves aortiques bicuspides, ou un anévrysme du sinus de Valsalva. La maladie est dominante liée à l'X, atteignant les femmes et étant probablement létale pour les foetus mâles. Comme la plupart des cas d'hétérotopie périventriculaire isolés, cette affection est due à des mutations du gène de la filamine A (FLNA), situé en Xq28 sur le bras long du chromosome X. Il s'agit donc d'une nouvelle cause de SED. Dans la plupart des cas, l'administration d'anticonvulsants permet de contrôler l'épilepsie. Quant aux manifestations liées au SED, elles nécessitent une prise en charge spécifique.

Editeur(s) expert(s)

  • Pr Dominique GERMAIN

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