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Trisomie 21

Numéro Orphanet ORPHA870
Synonyme(s) Syndrome de Down
Prévalence 1-5 / 10 000
Hérédité Inconnu
Non applicable
Âge d'apparition Prénatal
CIM-10
  • Q90.0
  • Q90.1
  • Q90.2
  • Q90.9
ICD-O -
OMIM
UMLS
  • C0013080
MeSH
  • D004314
MedDRA
  • 10044688
SNOMED CT
  • 41040004

Résumé

La trisomie 21 est une anomalie chromosomique définie par la présence d'un 3ème exemplaire, en totalité ou en partie, du chromosome 21. La trisomie 21 n'est pas une anomalie rare, mais son incidence à la naissance a diminué significativement dans plusieurs pays, après la mise en place du dépistage prénatal. La prévalence à la naissance est actuellement estimée à 1/2000 naissances vivantes en France. Une déficience intellectuelle variable, souvent légère, une hypotonie musculaire et une laxité articulaire quasi-constantes sont les conséquences habituelles, souvent accompagnées de signes morphologiques et d'un risque de complications, justifiant un suivi adapté. Les particularités morphologiques (fentes palpébrales en haut et en dehors, épicanthus, nuque plate, visage rond, nez petit, pli palmaire unique bilatéral) peuvent être discrètes et ne sont pas pathognomoniques. Les principales malformations et complications possibles incluent : malformations cardiaques (canal atrio-ventriculaire) et digestives (atrésie duodénale), cataracte congénitale, maladie de Hirschsprung, petite taille, syndrome de West, épilepsies, leucémies, apnées du sommeil, déficits sensoriels, pathologies auto-immunes et endocriniennes (hypothyroïdie, intolérance au gluten, diabète, alopécie), vieillissement plus précoce et maladie d'Alzheimer. Dans 95% des cas, il s'agit d'une trisomie 21 libre (par non-disjonction méiotique) et homogène ; elle est en mosaïque dans 2-3% des cas. Enfin, dans 2-3% des cas, elle est non libre, c'est à dire que le chromosome ou la partie du chromosome 21 surnuméraire est intégré à un autre chromosome. Le caryotype permet de poser le diagnostic et de faire la distinction avec le syndrome de Zellweger ou la délétion 9qter (voir ces termes), ou d'autres anomalies chromosomiques. Pour les parents d'un enfant porteur de trisomie 21 libre, le risque de récidive est peu modifié (1% jusqu'à 40 ans, lié à l'âge maternel ensuite). En cas de trisomie 21 non libre, le risque n'augmente que si l'un des deux parents est porteur d'une anomalie équilibrée. Pour une personne porteuse de trisomie 21, le risque de transmission est de 1/3. Chez 70-75% des foetus trisomiques 21, la clarté de la nuque vers 12 semaines d'aménorrhée est augmentée. A partir du 2ème trimestre, outre des malformations, (notamment cardiaques et digestives) dans 60% des cas, des signes morphologiques plus discrets peuvent être présents. Le caryotype foetal par amniocentèse ou ponction des villosités choriales confirme le diagnostic. L'éducation précoce est indispensable. Doit être mis en place un projet coordonné, rééducatif, éducatif et social, visant au meilleur épanouissement de la personne trisomique et à son intégration dans la société, le plus souvent en milieu ordinaire. Un suivi médical adapté est également utile du fait du risque accru de certaines pathologies. Le maintien à l'âge adulte d'un accompagnement, y compris rééducatif, est nécessaire. L'espérance de vie médiane est maintenant supérieure à 50 ans.

Editeur(s) expert(s)

  • Dr Bénédicte DE FREMINVILLE
  • Dr Renaud TOURAINE

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