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Maladie de Gaucher périnatale létale

ORPHA85212
Synonyme(s) -
Prévalence <1 / 1 000 000
Hérédité -
Âge d'apparition Néonatal
Enfance
CIM-10
  • E75.2
OMIM
UMLS -
MeSH -
MedDRA -

Résumé

La forme foetale de la maladie de Gaucher est la forme périnatale létale de la maladie de Gaucher (MG ; voir ce terme).

Elle est très rare avec une incidence inférieure à 5%

Cette forme est d'une sévérité particulière. Elle se révèle au stade foetal par une diminution des mouvements foetaux, voire un immobilisme foetal ou une anasarque foeto-placentaire, une hépato-splénomégalie, une ichtyose, une arthrogrypose, une dysmorphie faciale et une thrombopénie foetale. La mort survient souvent in utero ou très vite après la naissance (< 3 mois).

La forme foetale de la MG est une maladie de surcharge lysosomale due à une mutation du gène GBA (1q21) qui code pour une enzyme lysosomale, la glucocérébrosidase. Le déficit en glucocérébrosidase entraîne l'accumulation de dépôts de glucosylcéramide (ou glucocérébroside) dans les cellules du système réticulo-endothélial du foie, de la rate et de la moelle osseuse (cellules de Gaucher).

Le diagnostic repose sur la mise en évidence d'une activité enzymatique déficitaire de la glucocérébrosidase.

Le diagnostic prénatal biochimique est proposé chez les couples ayant déjà eu un enfant atteint d'une forme foetale de maladie de Gaucher ou de la MG de type 2. Il peut être pratiqué par mesure de l'activité enzymatique des villosités choriales à 10-12 semaines d'aménorrhée ou des cellules amniotiques en culture vers 16 semaines d'aménorrhée.

La transmission est autosomique récessive.

Aucun traitement n'est envisageable dans cette forme létale

Editeur(s) expert(s)

  • Dr Nadia BELMATOUG
  • Dr Jérôme STIRNEMANN

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