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Maladie de Lafora

Numéro Orphanet ORPHA501
Synonyme(s) Epilepsie myoclonique progressive type 2
Prévalence 1-9 / 1 000 000
Hérédité Autosomique récessif
Âge d'apparition Enfance
CIM-10
  • G40.3
ICD-O -
OMIM
UMLS
  • C0751783
MeSH
  • D020192
MedDRA
  • 10054030

Résumé

La maladie de Lafora (ML) représente une forme fréquente et particulièrement grave d'épilepsie myoclonique progressive. La prévalence est variable, la ML étant ubiquitaire mais plus fréquente dans certains isolats et dans certains contextes de consanguinité. En occident, la prévalence serait inférieure à 1/1 000 000. Ses premières manifestations surviennent à l'adolescence: crises généralisées tonico-clonique ou clono-tonico-cloniques, myoclonus d'action et de repos, myoclonies négatives, mais aussi crises partielles occipitales avec amaurose transitoire. L'évolution est dominée par une détérioration cognitive majeure et rapide, dont les premiers symptômes peuvent précéder les troubles moteurs, et par l'intensité des myoclonies. La ML est une maladie à transmission autosomique récessive. Elle est hétérogène sur le plan génétique : une mutation du gène EPM2A, localisé en 1995 en 6q24 est présente dans environ 80% des cas (produit : laforine), une variante (EMP2B, ou NHLRC1) en 6p22 est moins fréquente (produit : maline), mais ces deux localisations n'expliquent pas la totalité des cas. Le diagnostic de la ML repose sur la prise en compte des antécédents familiaux, de l'âge, du caractère typique des symptômes, de la rapidité de la détérioration cognitive, d'aspects très évocateurs de l'EEG ; il est confirmé aisément par l'analyse d'une biopsie de peau prélevée au creux axillaire (mise en évidence des corps de Lafora (polyglucosans) dans les cellules des canaux excréteurs des glandes sudoripares) ; les biopsies d'autres organes, comme la biopsie cérébrale, ne sont en général pas nécessaires. La recherche de mutations n'a actuellement de valeur que si elle est positive, en raison de l'hétérogénéité génétique. Le conseil génétique et le diagnostic prénatal sont possibles lorsque l'anomalie familiale a été caractérisée. Le traitement de la ML par antiépileptiques et antimyocloniques est encore purement symptomatique. Les médicaments potentiellement aggravants des myoclonies doivent être évitées. Un accompagnement psychologique et social est d'importance primordiale dans la ML. Le décès survient 4 à 10 ans après les premiers symptômes dans les formes typiques.

Editeur(s) expert(s)

  • Dr Pierre GENTON

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