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Maladie de Huntington

Numéro Orphanet ORPHA399
Synonyme(s) Chorée de Huntington
Prévalence 1-9 / 100 000
Hérédité
  • Autosomique dominant
Âge d'apparition Variable
CIM-10
  • G10
OMIM
UMLS
  • C0020179
MeSH
  • D006816
MedDRA
  • 10070668
SNOMED CT
  • 58756001

Résumé

La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurodégénérative rare du système nerveux central caractérisée par des mouvements involontaires choréiques, des troubles comportementaux, des troubles psychiatriques et une démence.

La prévalence dans la population caucasienne est estimée de 1/20.000 à 1/10.000.

La maladie se manifeste vers l'âge de 30 à 50 ans. Quelques cas ont un début plus précoce avant l'âge de 20 ans marqué par des troubles du comportement et d'apprentissage (maladie de Huntington juvénile, MHJ; voir ce terme). Le signe classique est la chorée s'étendant progressivement à tous les muscles. D'autres mouvements involontaires sont plus rares comme des tics ressemblant à ceux du syndrome de la Tourette (voir ce terme). Des signes cérébelleux sont possibles à type d'hypo- et hypermétrie. Une dystonie (torticolis) peut être le premier signe moteur. D'autres signes moins connus sont fréquents et invalidants : perte de poids, troubles du sommeil, perte du rythme circadien et dysautonomie. La dysarthrie et la dysphagie deviennent majeures dans l'évolution ; l'articulation et la déglutition sont de plus en plus difficiles avec risque à tout moment d'inhalation dans certains cas. Tous les patients développent une rigidité et hypokinésie entraînant bradykinésie et akinésie sévères. Les fonctions psychomotrices évoluent vers la détérioration sévère. Il existe un déclin cognitif. Les symptômes psychiatriques sont très fréquents au début de la maladie et précèdent souvent les symptômes moteurs. Ils touchent 33% à 76% des patients (perte d'estime de soi, culpabilisation, anxiété et apathie). Le suicide est plus fréquent chez les patients ayant un début précoce et chez les sujets cliniquement indemnes porteurs de la mutation. Les périodes à plus haut risque se situent surtout au moment de l'analyse moléculaire et au début du déclin de l'autonomie.

La MH est due à une expansion de triplets CAG répétés (à 36 répétitions ou plus) sur le bras court du chromosome 4(4p16.3) dans le gène HTT de l'huntingtine. La MH a un début d'autant plus précoce que l'expansion est grande. Dans la forme juvénile, l'expansion dépasse souvent 55 répétitions.

Le diagnostic repose sur les symptômes et signes cliniques chez un patient ayant un parent atteint de MH prouvée. Le diagnostic est confirmé par l'analyse moléculaire. Le diagnostic préclinique ne se conçoit que par des équipes multidisciplinaires chez des adultes à risque cliniquement indemnes désirant connaître leur statut de porteur de la mutation.

Les diagnostics différentiels sont les autres causes de chorée d'origine endogène ou iatrogènes. Des phénocopies ont été observées (cas avec diagnostic clinique de MH sans mutation génétique).

Le diagnostic prénatal est possible sur prélèvements de chorio- ou amniocentèse. Le diagnostic pré-implantatoire avec fertilisation in vitro est proposé dans plusieurs pays.

La MH se transmet sur un mode autosomique dominant.

Il n'y a pas de traitement curatif à ce jour. La prise en charge doit être pluridisciplinaire et repose sur un traitement symptomatique ayant pour but d'améliorer la qualité de vie. La chorée est traitée par bloqueurs ou dépléteurs.des récepteurs dopaminergiques. Les traitements médicamenteux et non médicamenteux de la dépression ou de troubles agressifs du comportement peuvent être nécessaires.

L'évolution de la maladie entraîne la perte d'autonomie dans la vie quotidienne nécessitant une assistance à temps plein jusqu'au décès, dont les causes premières sont la pneumonie puis le suicide.

Editeur(s) expert(s)

  • Pr Raymund ROOS

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