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Syndrome de l'X fragile

Définition

Le syndrome de l'X fragile (FXS) est une maladie génétique rare associée à un déficit intellectuel léger à sévère qui peut être associé à des troubles du comportement et à des signes physiques caractéristiques.

ORPHA:908

  • Synonyme(s) :
    • FXS
    • Syndrome FRAXA
    • Syndrome FraX
    • Syndrome de Martin-Bell
  • Prévalence : 1-5 / 10 000
  • Hérédité : Dominante liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Enfance
  • CIM-10 : Q99.2
  • OMIM : 300624
  • UMLS : C0016667  C0751156
  • MeSH : D005600
  • GARD : 6464
  • MedDRA : 10017324

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