Aller vers le contenu
  1. Accueil
  2. Maladies rares
  3. Recherche
Recherche simple

Recherche simple

*
(*) Champ obligatoire





 

Autre(s) option(s)

Syndrome oculo-cérébro-rénale

Numéro Orphanet ORPHA534
Synonyme(s) Dystrophie oculo-cérébro-rénal
Déficit en phosphatidylinositol 4,5-biphosphate 5-phosphatase
Maladie de Lowe
OCR
OCRL
Syndrome de Lowe
Prévalence 1-9 / 1 000 000
Hérédité Récessif lié à l'X
Âge d'apparition Néonatal
CIM-10
  • E72.0
ICD-O -
OMIM
UMLS
  • C0028860
MeSH
  • D009800
MedDRA
  • 10051707

Résumé

Le syndrome de Lowe, ou syndrome oculo-cérébro-rénal, est une maladie multisystémique caractérisée par des anomalies des yeux, du système nerveux et des reins. C'est une maladie rare liée à l'X, affectant toutes les ethnies, dont la prévalence est estimée dans la population générale à une personne sur 500 000. Une cataracte bilatérale et une hypotonie sévère sont présentes à la naissance. Dans les semaines ou mois qui suivent, une tubulopathie proximale (de type Fanconi) devient manifeste, et les signes oculaires peuvent se compliquer par un glaucome et des chéloïdes. Le retard psychomoteur est évident dès l'enfance, alors qu'à l'adolescence les troubles du comportement et les complications rénales prévalent. La maladie, de transmission récessive liée au chromosome X, est due à une mutation du gène OCRL1, situé en Xq26.1 et codant une phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate-5-phosphatase (PtdIns (4,5)P2). La confirmation du diagnostic se fait par test moléculaire ou enzymatique, tout comme le diagnostic prénatal. Le traitement inclut la chirurgie de la cataracte, le contrôle du glaucome, une thérapie physique et du langage, le traitement médical des troubles comportementaux, et la correction de l'acidose tubulaire et de l'atteinte osseuse par administration de bicarbonate, phosphate, potassium et eau. L'espérance de vie dépasse rarement les 40 ans.

Editeur(s) expert(s)

  • Dr Mario LOI

(*) champs obligatoires

Attention, seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.


Captcha image

Informations supplémentaires

Information résumée
Article de synthèse
  • EN (2006)
Guide pour le test génétique
  • EN (2014,pdf)
Article pour tout public
  • FR (2014,pdf)
Revue de génétique clinique
  • EN (2012)
Focus Handicap
  • FR (2014,pdf)
Get Acrobat Reader
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.