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Brachydactylie type C

Définition

La brachydactylie de type C (BDC) est une malformation congénitale très rare caractérisée par une brachymésophalangie de l'index, du majeur et du petit doigt, une hyperphalangie de l'index et du majeur, et par un rétrécissement du premier métacarpe. Peu de cas ont été rapportés dans la littérature. L'annulaire est en général le doigt le plus long. Des métacarpes petits et une symphalangie sont parfois décrits. Des mutations hétérozygotes au niveau du gène>, nommé growth/differentiation factor-5 gene (GDF5), codant pour la protéine cartilage-derived morphogenetic protein 1 ont été rapportées. Plusieurs études suggèrent une hérédité autosomique dominante.

ORPHA:93384

  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q73.8
  • OMIM : 113100
  • UMLS : C1300268  C1862103
  • MeSH : C537093
  • GARD : 986
  • MedDRA : -

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