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Variant interhémisphérique médian de l'holoprosencéphalie

Définition

La variante interhémisphérique médiane de l'holoprosencéphalie (HPE ; voir ce terme), ou syntélencéphalie, est une forme d'HPE avec fusion des lobes frontaux postérieurs et pariétaux, genou calleux et splenium normalement développés, séparation normale de l'hypothalamus et des noyaux lenticulaires avec souvent hétérotopies de substance grise et absence du tronc du corps corpus calleux.

ORPHA:93926

  • Synonyme(s) :
    • MIH
    • MIH type HPE
    • MIHF
    • MIHV
    • Syntélencéphalie
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Multigénique/multifactorielle ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q04.2
  • OMIM : 157170  609637  610829
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD : -
  • MedDRA : -

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