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Drépanocytose

Numéro Orphanet ORPHA232
Synonyme(s) Anémie à hématies falciformes
Prévalence 1-5 / 10 000
Hérédité
  • Autosomique récessif
Âge d'apparition Variable
CIM-10
  • D57.0
  • D57.1
  • D57.2
OMIM
UMLS
  • C0002895
MeSH
  • D000755
MedDRA
  • 10040641
SNOMED CT
  • 127040003
  • 417357006

Résumé

Les drépanocytoses sont des maladies hémolytiques chroniques susceptibles de 3 types d'accidents aigus surajoutés : anémies graves, infections bactériennes graves et accidents ischémiques vaso-occlusifs (AVO) secondaires aux conflits entre les petits vaisseaux et les globules rouges trop peu déformables. Des complications organiques diverses peuvent survenir. La prévalence du trait en Europe des 25 est estimée à environ 1/150 : en Afrique centrale et de l'ouest (15-25%), dans les DOM d'Amérique (10-12%) et selon les régions méditerranéennes (1-15%), une forte prévalence est observée dans les zones étant ou ayant été impaludées, cette anomalie offrant une protection contre le neuropaludisme. En France métropolitaine, l'Ile de France est la région de prédominance avec 1/700 nouveau-nés atteints soit 3,5% de porteurs du trait. Grâce à la présence d'hémoglobine foetale, la maladie ne se manifeste pas avant l'âge de 3 mois. Les manifestations cliniques sont très variables d'une personne à l'autre et d'un moment à l'autre. Outre les anémies et les infections bactériennes, les AVO se manifestent par des ischémies focales (et parfois des infarctus) hyper algiques lorsqu'elles se situent dans les muscles et les os. Sur le long terme, les AVO peuvent compromettre la fonctionnalité de tel ou tel tissu ou organe. La transmission est autosomique récessive. Les drépanocytoses sont déterminées par des combinaisons de 2 allèles anormaux du gène bêta globine dont au moins un porte la mutation bêta 6 glu-val (Hb S). Les individus porteurs d'un gène pour l'hémoglobine S et d'un gène pour la thalassémie béta sont atteints de thalassodrépanocytose. La forme bêtaS/ bêtaC (bêta 6 glu-lys) est fréquente également. Le diagnostic repose sur l'étude de l'hémoglobine par isoélectrofocalisation, par CLHP et test de solubilité (test d'Itano) et sur l'analyse moléculaire. Le dépistage des porteurs sains peut être proposé à la famille ou en population et nécessite un conseil génétique prospectif.Le diagnostic différentiel se fait avec les autres maladies hémolytiques héréditaires. Après conseil génétique, le diagnostic prénatal est réalisable sur prélèvement de villosités choriales ou de liquide amniotique par analyse moléculaire. La prise en charge, doit intégrer, dès la naissance, la prévention des infections, de la douleur et des complications éventuelles, mais aussi la dimension sociale et psycho-éducationnelle, au sein de centres multidisciplinaires dotés de soins intensifs (accès sans délai à la transfusion sanguine). Dans les formes sévères, un médicament orphelin à base d'hydroxycarbamide (hydroxyurée) a obtenu une AMM européenne. La transfusion occasionnelle ou programmée reste une modalité thérapeutique essentielle. La principale indication pour la transplantation de moelle osseuse est la présence d'une vasculopathie cérébrale. Le pronostic est difficilement prévisible. Le décès peut être précipité par une AVO grave ou une défaillance organique.

Editeur(s) expert(s)

  • Pr Frédéric GALACTEROS

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