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Syndrome de microdélétion 12q14

Définition

Le syndrome de microdélétion se caractérise par un déficit intellectuel modéré, un retard de croissance staturo-pondérale, une petite taille et une ostéopoecilie. Il a été décrit chez quatre patients sans lien de parenté. Une délétion hétérozygote de la région 12q14 retrouvée chez 3 des 4 patients serait à l'origine de la maladie. La partie délétée contient entre autre le gène LEMD3 déjà mis en cause chez des patients présentant une ostéopoecilie.

ORPHA:94063

  • Synonyme(s) :
    • Del(12)(q14)
    • Délétion 12q14
    • Monosomie 12q14
    • Syndrome d'ostéopoecilie-petite taille-déficience intellectuelle
    • Syndrome d'ostéopoïkilose-petite taille-déficience intellectuelle
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Inconnue 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : Q93.5
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD : -
  • MedDRA : -

Informations complémentaires

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