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Syndrome de délétion 22q11.2

Numéro Orphanet ORPHA567
Synonyme(s) 22q11DS
CATCH 22
Microdélétion 22q11.2
Monosomie 22q11
Syndrome cardio-facial de Cayler
Syndrome de DiGeorge
Syndrome de Sedlackova
Syndrome de Shprintzen
Syndrome de Takao
Syndrome des anomalies conotroncales et de la face
Syndrome vélo-cardio-facial
Séquence de DiGeorge
Prévalence Inconnu
Hérédité
  • Sporadique
Âge d'apparition Néonatal/petite enfance
CIM-10
  • D82.1
OMIM
UMLS -
MeSH -
MedDRA -
SNOMED CT
  • 449818005
  • 77128003
  • 83092002

Résumé

La monosomie 22q11 ou syndrome de DiGeorge se caractérise par l'association de plusieurs malformations : une hypoplasie du thymus et des parathyroïdes, une cardiopathie congénitale de type conotroncal et une dysmorphie faciale discrète mais caractéristique. Le syndrome velocardiofacial associe dans sa forme complète une cardiopathie congénitale de type conotroncal, une fente palatine ou une insuffisance vélaire, une dysmorphie faciale et des troubles de l'apprentissage. Il est actuellement admis que ces deux syndromes représentent deux formes d'expression clinique d'une même entité à différents âges de la vie. Leur définition se confond avec celle de la microdélétion 22q11. L'acronyme CATCH 22 a été proposé pour décrire les manifestations cliniques de la microdélétion 22q11 (Cardiac-Abnormal face-Thymus-Cleft palate-Hypocalcemia). L'évolution du syndrome est en grande partie conditionnée par la nature des malformations congénitales. L'hypocalcémie fréquemment observée en période néonatale disparaît en général mais quelques enfants peuvent présenter une hypoparathyroïdie persistante nécessitant un traitement. L'insuffisance vélopharyngée, responsable d'un nasonnement est fréquente même en l'absence de fente palatine. Elle peut avoir une incidence sur les troubles du langage. La microdélétion 22q11 est présente chez plus de 95% des patients. L'incidence de la microdélétion 22q11 dans la population est estimée à 1/5 000 naissances. La microdélétion 22q11 se transmet selon un mode dominant et dans 10 à 20% des cas, l'un des deux parents est porteur de cette microdélétion. Cependant, dans la plupart des cas, l'accident chromosomique survient de novo.

Editeur(s) expert(s)

  • Pr Nicole PHILIP

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