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Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 2

Définition

La neuropathie sensitive et autonomique de type 2 (HSAN2 d'après l'acronyme anglais) est une maladie héréditaire caractérisée par une perte profonde et universelle de la sensibilité affectant les fibres nerveuses de petit et grand calibre, et par une hypotonie sévère.

ORPHA:970

  • Synonyme(s) :
    • Acro-ostéolyse neurogénique
    • HSAN2
    • NHSA2
    • Neuropathie radiculaire sensitive autosomique récessive
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance, Néonatal
  • CIM-10 : G60.8
  • OMIM : 201300  243000  613115  614213
  • UMLS : C0020072  C0270914
  • MeSH : -
  • GARD : 3976
  • MedDRA : -

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