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Syndrome d'Alström

Définition

Le syndrome d'Alström est une maladie multisystémique caractérisée par une dystrophie des cônes et des bâtonnets, une surdité, une obésité, une résistance à l'insuline et une hyperinsulinémie, un diabète de type 2, une cardiomyopathie dilatée (CMD) et une insuffisance hépatique et rénale progressive.

ORPHA:64

  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal, Enfance, Adolescence, Adulte
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 203800
  • UMLS : C0268425
  • MeSH : D056769
  • GARD : 5787
  • MedDRA : 10068783

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