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Maladie de Wilson

ORPHA905
Synonyme(s) Dégénérescence hépato-lenticulaire
Prévalence 1-9 / 100 000
Hérédité Autosomique récessive
Âge d'apparition Enfance
CIM-10
  • E83.0
OMIM
UMLS
  • C0019202
MeSH
  • D006527
MedDRA
  • 10019819

Résumé

La maladie de Wilson est une maladie génétique autosomique récessive caractérisée par une accumulation toxique de cuivre essentiellement dans le foie et le système nerveux central. Il s'agit d'une maladie rare, puisque l'incidence estimée en France est de 1/30 000 à 1/100 000 nouveaux cas par an. Sa prévalence est estimée à 1/25 000. Les patients atteints ont des formes hépatiques, neurologiques ou psychiatriques, et le diagnostic repose sur des arguments cliniques et phénotypiques de présomption, ainsi que sur les anomalies moléculaires associées. Cette maladie résulte d'une mutation du gène d'un transporteur de métaux lourds, l'ATP7B porté par le chromosome 13. La découverte du gène a amélioré les connaissances sur le transport cytosolique du cuivre et ses relations avec la synthèse de la céruléoplasmine. Cette maladie est l'une des rares affections génétiques à pouvoir être traitées avec efficacité grâce, en particulier, à l'utilisation de chélateurs de cuivre et de zinc. En cas d'échec ou bien dans les formes fulminantes hépatiques, la transplantation hépatique doit être envisagée.

Editeur(s) expert(s)

  • Dr Jean-Charles DUCLOS-VALLEE

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