Résumé
La maladie dite des brides amniotiques inclut une série de malformations dont la dénomination est liée à une hypothèse étiologique sous-jacente. Les anomalies seraient dues à une rupture de la membrane amniotique au premier trimestre de la gestation, avec pour conséquences, des adhérences entre l'amnios et le revêtement cutané du foetus, un engagement d'une partie du foetus dans la brèche, et la formation de brides à partir de l'amnios déchiré et du mésenchyme chorionique. Ce mécanisme pourrait expliquer les anneaux de constriction autour des membres et/ou des doigts, les pseudo-syndactylies, les amputations distales des membres et aussi les constrictions du cordon ombilical. On peut également observer des déformations secondaires à la diminution des mouvements foetaux en cas de brides reliant une partie de membre et l'amnios ou en liaison avec un oligoamnios par rupture des membranes, et dans ce cas l'hypoplasie pulmonaire est fréquente. La diminution des mouvements foetaux peut avoir d'autres conséquences : scoliose, déformations du pied, oedèmes. Cette affection est rare, elle atteint entre 1 et 4 nouveau-nés sur 100 000. Elle est en principe sporadique, mais des constellations intra-familiales ont été décrites, faisant évoquer une hérédité dominante. Le tableau clinique ne permet pas de différencier les formes génétiques des formes sporadiques, et la caractéristique des brides amniotiques est d'atteindre des parties de membres aléatoires : on n'observe pratiquement jamais de malformations identiques chez deux sujets atteints. C'est l'examen du placenta et des annexes qui fait le diagnostic, lorsque des brides ou des résidus de membrane amniotique sont présents sur la face placentaire d'implantation du cordon ombilical. La maladie des brides amniotiques doit être distinguée du syndrome d'Adams Oliver, dominant autosomique, qui associe des amputations de membres de gravité diverse à une aplasie circonscrite ostéo-cutanée du cuir chevelu. Bien que le débat sur la pathogénie de la maladie des brides amniotiques persiste dans la littérature, la plupart des auteurs admettent qu'elle doit aussi être différenciée de celle de l'association "limb body wall complex", qui associe à des amputations sévères des membres des défauts de fermeture majeurs de la paroi thoraco-abdominale, des exencéphalies ou encéphalocèles et des fentes faciales différentes des classiques fentes labiales ou labio-palatines. *Auteur : Orphanet (juillet 2004)*.
