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Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque

Définition

Le syndrome d'aneuploïdie en mosaïque (SAM) est une anomalie chromosomique caractérisée par des aneuploïdies en mosaïque entraînant des anomalies phénotypiques et une prédisposition au cancer.

ORPHA:1052

  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Warburton-Anyane-Yeboa
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : Q99.8
  • OMIM : 257300  614114  617598
  • UMLS : C1850343  C2931286
  • MeSH : C536987
  • GARD : 3007
  • MedDRA : -
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