Hypoplasie pontocérébelleuse

Résumé

Les hypoplasies olivo-ponto-cérébelleuses sont des anomalies de la morphogenèse du cerveau d'étiologies diverses telles que syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone (CDG), dystrophies cérébromusculaires (syndrome de Walker-Warburg, de Fukuyama, ou syndrome muscle-eye-brain) et au moins 2 formes de maladies neurodégénératives probablement récessives autosomiques, connues sous le nom d'hypoplasies olivo-ponto-cérébelleuse type I et II.*Auteur: Orphanet (février 2006)*.