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Syndrome de Williams

Numéro Orphanet ORPHA904
Synonyme(s) Délétion 7q11.23
Monosomie 7q11.23
Syndrome de Williams-Beuren
Prévalence Inconnu
Hérédité
  • Sporadique
Âge d'apparition Néonatal/petite enfance
CIM-10
  • Q87.8
OMIM
UMLS
  • C0175702
MeSH
  • D018980
MedDRA
  • 10049644
SNOMED CT
  • 63247009

Résumé

Le syndrome de Williams ou syndrome de Williams-Beuren est une maladie génétique rare caractérisée par une anomalie du développement qui associe malformation cardiaque (sténose aortique supravalvulaire -SASV- le plus souvent) dans 75% des cas, retard psycho-moteur, dysmorphie du visage évocatrice et profil cognitif et comportemental spécifique. L'incidence à la naissance des formes typiques est de 1/20 000, mais il existe des formes partielles dont l'incidence est mal connue. La maladie est facile à identifier dans l'enfance. Le profil cognitif est dominé par un défaut des repères visuo-spatiaux contrastant avec un langage correct. Ces enfants ont un comportement de type hypersociable, allant facilement vers les autres ; ils présentent une hypersensibilité au bruit et des dispositions pour la musique. La prévalence des caries est augmentée, parfois associées à une hypoplasie de l'émail. Sur le plan ophtalmologique, 40% des enfants atteints présentent un strabisme et/ou des troubles de la réfraction. Des malformations vasculaires telles qu'une SASV, une sténose des artères pulmonaires ou des artères rénales, à l'origine d'une HTA réno-vasculaire, peuvent être présentes dès la naissance. Une hypercalcémie peut évoluer vers une néphrocalcinose. Le syndrome de Williams est dû à une microdélétion chromosomique située dans la région q11.23 d'un des chromosomes 7, non visible sur le caryotype standard et mise en évidence par FISH (Fluorescent In Situ Hybridization), qui fait le diagnostic dans 95% des cas. Cette microdélétion, survenant la plupart du temps de façon sporadique, entraîne la suppression de plusieurs gènes dont celui de l'élastine. Les malformations vasculaires nécessitent une surveillance régulière ainsi qu'une prise en charge spécifique. Pour cette raison, ces enfants doivent être pris en charge par des équipes de cardiologie pédiatrique averties de cette pathologie. Le traitement de l'HTA est médicamenteux associé à des règles hygiéno-diététiques. L'indication opératoire de la sténose des artères rénales doit tenir compte du caractère global de l'atteinte des parois vasculaires dans cette maladie. L'hypercalcémie est traitée par un régime pauvre en calcium. La tension artérielle et la fonction rénales doivent être surveillées tout au long de la vie. La prise en charge éducative des enfants atteints de syndrome de Williams doit se faire dans un cadre multidisciplinaire associant pédiatre, orthodontiste, psychomotricien, orthophoniste, psychologue. Les patients adultes sont rarement autonomes.

Editeur(s) expert(s)

  • Pr Brigitte GILBERT-DUSSARDIER

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