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Glycogénose par déficit en enzyme débranchante

Définition

Le déficit en enzyme débranchante du glycogène, ou glycogénose de type 3 (GSD3), est une forme de maladie du stockage de glycogène caractérisée par une faiblesse musculaire sévère et une hépatopathie.

ORPHA:366

  • Synonyme(s) :
    • Dextrinose limite
    • Déficit en amylo-1,6-glucosidase
    • GSD par déficit en enzyme débranchante
    • GSD type 3
    • GSD type III
    • GSDIII
    • Glycogénose type 3
    • Glycogénose type III
    • Maladie de Cori
    • Maladie de Cori-Forbes
    • Maladie de Forbes
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : E74.0
  • OMIM : 232400
  • UMLS : C0017922  C2936915
  • MeSH : -
  • GARD : 9442
  • MedDRA : 10053250

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