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Syndrome de Rubinstein-Taybi

ORPHA:783

  • Synonyme(s) :
    • Syndrome des pouces et des gros orteils trop larges
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Inconnue 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : Q87.2
  • OMIM : 180849  610543  613684
  • UMLS : C0035934
  • MeSH : D012415
  • GARD : 7593
  • MedDRA : 10039281

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