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Syndrome de Rubinstein-Taybi

Numéro Orphanet ORPHA783
Synonyme(s) Syndrome des pouces et des gros orteils trop larges
Prévalence 1-9 / 100 000
Hérédité
  • Autosomique dominant
Âge d'apparition Variable
CIM-10
  • Q87.2
OMIM
UMLS
  • C0035934
MeSH
  • D012415
MedDRA
  • 10039281
SNOMED CT
  • 45582004

Résumé

Le syndrome de Rubinstein-Taybi est caractérisé par des anomalies congénitales (microcéphalie, faciès caractéristique, pouces et hallux larges, retard de croissance), un déficit intellectuel et un comportement atypique. La prévalence à la naissance est de 1/100 000 à 1/125 000. Les anomalies faciales, plus visibles avec l'âge, sont des sourcils en accent circonflexe, de longs cils, des fentes palpébrales obliques, un nez crochu, un palais ogival et une micrognathie. On observe fréquemment au niveau des incisives permanentes la présence d'une cuspide supplémentaire. Un sourire inhabituel s'accompagnant de la fermeture des yeux est presque toujours observé. D'autres caractéristiques peuvent inclure une hypermobilité articulaire, des anomalies oculaires (obstruction des canaux lacrymo-nasaux, glaucome congénital, erreurs de réfraction), cardiaques et/ou cutanées (formations cheloïdes notamment). La constipation est souvent présente tout au cours de la vie et les patients peuvent développer un surpoids à la fin de l'enfance ou au début de la puberté. Les enfants présentent une aptitude marquée à établir d'excellents contacts sociaux. A l'âge adulte, les brusques changements d'humeur et les comportements obsessionnels compulsifs deviennent progressivement fréquents. Un risque accru de développer des tumeurs (principalement des leucémies chez l'enfant et des méningiomes chez l'adulte) est également décrit. Ce syndrome est dû à une microdélétion ou une mutation en p13.3 du chromosome 16 (gène CBP) ou à une mutation du chromosome 22 en position q13 (gène EP300), survenant de novo et transmises sur un mode dominant. CBP et EP300 présentent une grande homologie et sont tous les deux des activateurs de la transcription. La pathogenèse exacte de ce syndrome reste inconnue. Le diagnostic est essentiellement basé sur l'examen clinique. Des anomalies cytogénétiques ou moléculaires sont détectées dans 55% des cas. Ce syndrome peut être difficile à distinguer du syndrome de Saethre-Chotzen et du syndrome de Cornelia de Lange (voir ces termes). Le risque de récurrence est très faible (0,1%). Aucun nouveau cas n'a été rapporté après la naissance d'un cas index dans une fratrie. En revanche, le risque pour des parents atteints d'avoir un enfant malade peut atteindre 50 %. Dans les familles où un enfant a déjà été diagnostiqué, le diagnostic moléculaire ou cytogénétique sur prélèvement de villosités choriales est recommandé lors d'une grossesse ultérieure, car l'échographie prénatale n'est pas suffisante pour poser le diagnostic de façon fiable. La prise en charge est symptomatique. Des programmes d'éducation spécialisée sont nécessaires, avec une attention précoce au développement psychomoteur et à l'acquisition du langage. L'espérance de vie est normale chez les patients ne présentant pas d'anomalies cardiaques complexes. Les causes de décès sont habituellement liées à des pathologies malignes ou des infections respiratoires.

Editeur(s) expert(s)

  • Pr Raoul HENNEKAM

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