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Syndrome d'hyperferritinémie-cataracte héréditaire

Définition

Le syndrome cataracte-hyperferritinémie est caractérisé par une cataracte de développement précoce, bien que généralement absente à la naissance, associée à une élévation persistante du taux de ferritine sérique, en l'absence de surcharge en fer.

ORPHA:163

  • Synonyme(s) :
    • HHCS
    • Syndrome de Bonneau-Beaumont
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : H26.0
  • OMIM : 600886
  • UMLS : C1833213
  • MeSH : C538137
  • GARD : 2806
  • MedDRA : -
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