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Syndrome de Catel-Manzke

Définition

Le syndrome de Catel-Manzke est une maladie osseuse rare caractérisée par une hyperphalangie et une clinodactylie de l'index bilatérales, généralement associée à la séquence de Pierre Robin (voir ce terme) comprenant une micrognathie, une fente palatine et une glossoptose.

ORPHA:1388

  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Pierre Robin-hyperphalangie-clinodactylie
    • Syndrome de séquence de Pierre Robin-hyperphalangie-clinodactylie
    • Syndrome palato-digital type Catel-Manzke
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 302380  616145
  • UMLS : C1844887
  • MeSH : C535347
  • GARD : 28
  • MedDRA : -

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