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Hypophosphatasie

Définition

L'hypophosphatasie est une maladie héréditaire rare caractérisée par un déficit de la minéralisation osseuse et dentaire et un déficit de l'activité de la phosphatase alcaline du sérum.

ORPHA:436

  • Synonyme(s) :
    • HPP
    • Maladie de Rathburn
    • Phosphoéthanolaminurie
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : E83.3
  • OMIM : 146300  241500  241510
  • UMLS : C0020630
  • MeSH : D007014
  • GARD : 6734
  • MedDRA : 10049933

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