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Neuropathie optique héréditaire de Leber

Définition

La neuropathie optique héréditaire de Leber désigne un dysfonctionnement du nerf optique provoqué par des mutations sur l'ADN mitochondrial (ADNmt) et se transmet selon un mode non mendélien ou maternel. Cependant, les formes sporadiques et les cas isolés sont nombreux.

ORPHA:104

  • Synonyme(s) :
    • Atrophie optique de Leber
    • LHON
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Hérédité mitochondriale 
  • Âge d'apparition : Adolescence, Adulte
  • CIM-10 : H47.2
  • OMIM : 308905  535000
  • UMLS : C0917796
  • MeSH : -
  • GARD : 6870
  • MedDRA : -

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