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Syndrome de Gómez-López-Hernández

Définition

Le syndrome de Lopez-Hernandez, qui peut être classé dans les syndromes dits neuro-cutanés, associe des anomalies du cervelet (rhombencephalosynapsis), des nerfs craniaux (anesthésie du trijumeau), et du cuir chevelu (alopécie). Il a été décrit chez 11 personnes. Une craniosynostose, une hypoplasie du massif facial médian, des opacités cornéennes bilatérales, des oreilles bas implantées, une petite taille, une déficience intellectuelle modérée et une ataxie peuvent également être présents. Hyperactivité, dépression, comportement d'autoaggression et troubles bipolaires ont aussi été rapportés.

ORPHA:1532

  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de craniosynostose-alopécie-ventricule cérébral anormal
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Non applicable 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q07.8
  • OMIM : 601853
  • UMLS : C0795959
  • MeSH : -
  • GARD : 229
  • MedDRA : -

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