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Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire

Définition

Le déficit en phosphorylase musculaire (maladie de Mac Ardle), ou glycogénose de type 5, est une forme sévère de maladie du stockage de glycogène caractérisée par une intolérance à l'effort.

ORPHA:368

  • Synonyme(s) :
    • Déficit en myophosphorylase
    • GSD par déficit en glycogène phosphorylase musculaire
    • GSD type 5
    • GSD type V
    • Glycogénose type 5
    • Glycogénose type V
    • Maladie de McArdle
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Enfance
  • CIM-10 : E74.0
  • OMIM : 232600
  • UMLS : C0017924  C2936916
  • MeSH : C537276  D006012
  • GARD : 6528
  • MedDRA : 10018462

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