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Lepréchaunisme

Définition

Le lépréchaunisme est une forme congénitale sévère de syndrome d'insulino-résistance extrême (comprenant aussi le syndrome de Rabson-Mendenhall, le syndrome d'insulino-résistance de type A et, pour les formes acquises, le syndrome d'insulino-résistance de type B ; voir ces termes), caractérisé par un retard de croissance intra-utérin et surtout post-natal majeur.

ORPHA:508

  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Donohue
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : E34.8
  • OMIM : 246200
  • UMLS : C0265344
  • MeSH : -
  • GARD : 6885
  • MedDRA : -

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