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Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung

Définition

La variante neurologique du syndrome de Waardenburg-Shah (SWS ; voir ce terme), habituellement appelée neuropathie périphérique-Neuropathie démyélinisante centrale et périphérique-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung (PCWH : Peripheral demyelinating neuropathy-central dysmyelinating leukodystrophy-Waardenburg syndrome-Hirschsprung disease), est caractérisée par l'association des signes du SWS (surdité neurosensorielle, anomalies de la pigmentation et maladie de Hirschsprung) et des signes neurologiques, à savoir, une hypotonie néonatale, un déficit intellectuel de sévérité variable, un nystagmus, une spasticité progressive, une ataxie et une épilepsie.

ORPHA:163746

  • Synonyme(s) :
    • PCWH
    • Syndrome de Waardenburg-Shah variante neurologique
    • WS4 plus
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E75.2
  • OMIM : 609136
  • UMLS : C1836727
  • MeSH : -
  • GARD : -
  • MedDRA : -

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